Vijftien tot twintig jaar geleden waren we actief bezig met het aannemen van capillaire elektroforese technieken en commerciële multiplex kits, die de sector al hadden getransformeerd ten opzichte van de vroege jaren ’90.
De Biostatistiek van Profieltoewijzing: Een Paradigmaverschuiving
Tussen 2004 en 2009 bevonden we ons in het tijdperk van “Uitsluitingskans” en “Match Probability”. Het belangrijkste focuspunt was dat de statistiek voornamelijk gebaseerd was op de vergelijking tussen twee profielen: dat van het sporen-DNA (onbekend) en dat van de verdachte (bekend DNA). Het sleutelconcept was de “Random Match Probability” (RMP). De vraag was: “Wat is de kans dat een willekeurig gekozen individu uit de algemene bevolking per toeval hetzelfde genetische profiel als het sporen-DNA heeft?”. Een extreem lage RMP-waarde werd berekend (bijvoorbeeld 1 op een miljard), wat aangaf hoe zeldzaam dat profiel was. Deze aanpak was uitstekend voor enkele hoogwaardige monsters, maar werd complex bij complexe mengsels (DNA van meerdere personen).
Het Tijdperk van “Probabilistische Genotypering” en LR
De statistische analyse evolueerde van een eenvoudig “binaire vergelijking” naar een geïntegreerde evaluatie van alle bewijzen, inclusief complexe mengsels. Het sleutelconcept hier is dat probabilistische genotypering gebruik maakt van software (zoals STRmix™, TrueAllele®, of EuroForMix). Deze programma’s houden rekening met alle mogelijke genotypen die het waargenomen profiel konden hebben gegenereerd (hoge, lage pieken, gedeelde allelen); zij wijzen aan elke mogelijkheid een waarschijnlijkheid toe; en berekenen een Likelihood Ratio (LR) die deze complexiteit integreert, rekening houdend met factoren zoals DNA-degradatie of de aanwezigheid van remmers in de analysemethode.
Voordelen: Het stelt ons in staat om statistisch robuuste informatie te extraheren uit sporen die vijftien jaar geleden als onbruikbaar of niet-conclusief werden beschouwd, zoals mengsels met DNA van 3-4 personen waarbij de kleinste component zeer laag is.
DNA Nucleair vs. Y-Chromosoom
Bij nucleair DNA worden 20-24 merkers geanalyseerd. Waarom meer merkers? Hoe meer merkers geanalyseerd worden, hoe lager de RMP (bijvoorbeeld van 1 op een miljard naar 1 op een quadriljoen), waardoor de toewijzing praktisch zeker wordt.
Waarom is het Y-chromosoom belangrijk? De analyse van het Y-chromosoom blijft cruciaal voor sporen met mengsels waarin vrouwelijk DNA dominant is (bijvoorbeeld bij een verkrachting met een vrouwelijke slachtoffer en een mannelijke dader) of voor genealogisch onderzoek. De standaard is een analyse van 17-27 Y-STR merkers. Deze toename biedt een veel hoger discriminatiekracht, waardoor het mogelijk is om nauwkeuriger onderscheid te maken tussen mannen van dezelfde paternelijke afstamming.
Tegenwoordig lezen we niet alleen de “streepjescode” van het DNA, maar interpreteren we diepgaand en probabilistisch de volledige informatie die in een biologisch spoor is vervat, zelfs wanneer dit complex, gedegradeerd of in minimale hoeveelheden aanwezig is. Dit heeft het scala aan bruikbare bewijsmaterialen voor onderzoek enorm vergroot.
prof. Giuseppe Novelli, geneticus
