In een opmerkelijk medisch geval ontdekte een vrouw in Brazilië dat ze “bloedchimerisme” had, wat betekent dat haar bloed de chromosomen van haar tweelingenbroer bevatte. Dit werd ontdekt na een routinematige chromosomenanalyse die plaatsvond na een miskraam in de zevende week van haar zwangerschap.
De Patiënte
De 35-jarige vrouw werd naar het ziekenhuis verwezen door haar gynaecoloog, die besloot de chromosomen van de vrouw te controleren om een mogelijke genetische oorzaak voor haar miskraam te achterhalen. Normaal gesproken heeft een vrouw een karyotype van 46,XX, wat betekent dat ze twee vrouwelijke geslachtschromosomen heeft. Echter, de resultaten toonden aan dat haar bloedcellen een karyotype van 46,XY vertoonden, wat typisch is voor mannen.
Onderzoek en Diagnose
Na de eerste bevindingen voerden artsen extra bloedtesten en onderzoeken uit naar andere chromosomen in het lichaam van de vrouw. Haar huidcellen gaven echter een karyotype van 46,XX aan. Artsen voerden vervolgens een lichamelijk onderzoek uit, waarbij ze bevestigden dat haar zichtbare kenmerken vrouwelijk waren en dat er geen afwijkingen waren in haar voortplantingssysteem. Haar hormoonproductie was normaal en ze had een normale seksuele ontwikkeling gedurende haar adolescentie, met regelmatige menstruatie vanaf haar 13e jaar.
Wat is Chimerisme?
Artsen stelden vast dat de vrouw leed aan chimerisme, een aandoening waarbij het lichaam twee verschillende sets DNA bevat. Dit kan soms het gevolg zijn van bloedtransfusies of orgaantransplantaties, maar kan ook natuurlijk voorkomen, zoals wanneer meerdere bevruchte eicellen in de baarmoeder samensmelten. In dit geval hadden de artsen ontdekt dat de vrouw en haar broertje, die een tweeling was, een “feto-fetale transfusie” hadden ondergaan tijdens de zwangerschap, waarbij hun bloedvaten door de navelstreng met elkaar verweven raakten.
De Uitkomst
Ongeveer 11 maanden na haar miskraam werd de vrouw opnieuw zwanger. Tijdens haar nieuwe zwangerschap kregen ze hormonale supplementen om mogelijke complicaties te voorkomen. Deze keer was de zwangerschap succesvol, en ze beviel van een gezonde jongen.
De Bijzondere Kenmerken van deze Geval
Wat deze zaak bijzonder maakt, is dat de vrouw met chimerisme geen significante gezondheidsproblemen had en in staat was om zwanger te worden. Dit is de eerste bekende casus van compleet bloedchimerisme bij een vrouw met typische vrouwelijke kenmerken. Het suggereert dat chimerisme bij mensen niet noodzakelijk een obstakel voor de voortplanting betekent.
Onbekendheid over Chimerisme
Zelfs de karyotyperingstest die werd gebruikt om de aandoening van de vrouw vast te stellen, is niet gebruikelijk. Het wordt niet standaard uitgevoerd tijdens medische bezoeken, wat betekent dat het waarschijnlijk ondergerapporteerd is hoe vaak mensen verborgen chromosomale afwijkingen dragen.
Dit ongelooflijke verhaal laat zien dat de menselijke genetica complex en vol verrassingen is. Het onderzoekt niet alleen de eigenschappen van ons DNA, maar ook de mogelijkheden van ons lichaam om te overleven en zich aan te passen.
